Лаборатория геномной медицины

Основная задача лаборатории – поиск генетических и эпигенетических предикторов метаболических (сахарный диабет, остеопороз, ожирение) и онкоэндокринных заболеваний с целью идентификации прогностически значимых маркеров диагностики и таргетной терапии. Проводится изучение молекулярного ландшафта моногенных форм метаболических заболеваний (незавершенный (несовершенный) остеогенез, синдромальные и моногенные формы ожирения) на основе полноэкзомного и полногеномного секвенирования. Разрабатываются и внедряются технологии для функционального анализа с целью определения клинической значимости вариантов генов с неизвестным эффектом

Целью работы лаборатории является изучение транскриптомных и молекулярно-генетических характеристик пациентов с нейроэндокринными опухолями, с фокусом на агрессивные аденомы гипоталамо-гипофизарной локализации для определения патофизиологических основ туморогенеза и оптимизации подходов к диагностике и ведению данной категории пациентов. В лаборатории изучается состава клеточных ансамблей опухолей, определение их пространственно-временных соотношений для определения диагностических маркеров и мишеней таргетной терапии. Проводимая работа будет способствовать ранней диагностике и созданию методов таргетного и иммунного лечения, в том числе с использованием CAR-T технологий, представляющих ключевые направления будущих исследований.

Разрабатываются и внедряются в практику прогрессивные технологии для персонализированной диагностики эндокринных и онкоэндокринных заболеваний. Сотрудниками лаборатории проводится широкомасштабное изучение генетических основ сахарного диабета. Проводится сопоставление генетических предикторов при различных вариантах аутоиммунного СД с вариантами его развития для персонализированного наблюдения за группами высокого генетического риска. Разрабатывается тест-система по определению риска СД 1 типа в различных этнических популяциях России с созданием модели оценки генетического риска СД 1 типа на основании генетической панели предикторов.