Персонализированная медицина - быстро развивающаяся область здравоохранения, основанная на интегрированном, координированном и индивидуальном для каждого пациента подходе к анализу возникновения и течения заболевания.
Медицина всегда стремилась к персонализации, но до расшифровки генома человека это было в большей степени мечтой, чем реальностью.
В 2017 году на базе ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России создан Институт персонализированной медицины, основанный на персональной профилактике, предсказании рисков и прицельной терапии.
Основные подходы персонализированной медицины включают в себя следующие направления:
предсказание на основе геномных данных вероятности возникновения того или иного заболевания;
переход от традиционной клинической к персонализированной диагностике заболевания с учетом индивидуальных показателей пациента;
выбор тактики лечения с учетом индивидуальных показателей пациентов;
фармакологические аспекты, включающие индивидуальный подбор лекарственных средств путем сочетания геномных предсказаний и терапевтического лекарственного мониторинга.
Структура Института персонализированной медицины:
лаборатория геномных исследований: секвенирование панелей генов методом NGS, таких как «СД и гиперинсулинизм», «Врожденный гипотиреоз», «Рахит», «Гипопитуитаризм», «Гипогонадотропный гипогонадизм», «Наследственные липодистрофии», «Аденомы гипофиза», «Гипокортицизм-электролитные нарушения», «Нарушения формирования пола», «Первичный гиперпаратиреоз», «Примордиальный нанизм», «Несовершенный остеогенез»; полноэкзомное секвенирование; секвенирование по Сэнгеру; ПЦР в реальном времени.
лаборатория метаболомных исследований: исследование спектра стероидных гормонов методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС); анализ приоритетных эстрогенов в сыворотке.
Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний
отдел фундаментальной патоморфологии: морфологическая (цитологическая, гистологическая) и иммуноморфологическая диагностика заболеваний эндокринной системы. Наряду с плановой, осуществляется морфологическая экспресс-диагностика с использованием материала, полученного при ТАБ и при хирургических вмешательствах.
лаборатория клеточных технологий: разработка методов терапии сахарного диабета с использованием технологий репрограммирования и редактирования генома; изучение молекулярных механизмов развития множественных эндокринных неоплазий; разработка новых подходов к генной терапии наследственных заболеваний.
отдел биоинформатики: обработка первичных данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования (NGS); молекулярно-биологическая и клиническая аннотация выявленных генетических вариантов; хранение и учет результатов исследования в собственной базе данных.
биобанк: создание биобанков в сочетании с регистрами пациентов рассматривается как основной путь к проведению трансляционных исследований по внедрению фундаментальных знаний в практическую медицину. В настоящее время создается биобанк плазмы крови, препаратов ДНК.
отделение наследственных эндокринопатий детского возраста
Новое направление здравоохранения возникло на пересечении интересов «медицины персонализированной» (исцелять человека, а не болезнь), «медицины трансляционной» (внедрять достижения прочих наук) и «медицины высокоточной» (лечить с опорой на геномно-постгеномные обоснования).
В нашем институте каждому пациенту мы предлагаем индивидуальное лечение!
Дальнейшая персонализация современной медицины, как представляется, будет развиваться по следующим основным направлениям:
разделение традиционных нозологических форм на молекулярные подгруппы для дифференциального подхода к лечению;
контроль эффективности лечения заболеваний и снижения степени выраженности побочных эффектов этого лечения посредством терапевтического лекарственного мониторинга;
основанный на геномике предсказательный подход, позволяющий предупредить развитие заболевания вместо диагностики уже развернутой патологии;
организация криобанков биоматериала, связанного с социально-значимыми заболеваниями;
«цифровая» диагностика социально-значимых заболеваний, основанная на поиске белковых биомаркеров по принципу их присутствия или отсутствия в образцах больных или контрольных субъектов;
персонализация клеточных технологий, в том числе применение пациент-специфичных плюрипотентных клеток для регенеративной медицины.