20 мая 2022 года директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева выступила с экспертным докладом на междисциплинарном «круглом столе» по теме: «Развитие генетических технологий в России».
Данное мероприятие состоялось по инициативе заместителя председателя Правительства Российской Федерации, руководителя секции «Здравоохранение и здоровый образ жизни» Совета при Правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере (далее – Совет) Татьяны Алексеевны ГОЛИКОВОЙ и в соответствии с планом мероприятий Совета на 2022 год на площадке ФГБОУ ВО «Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина» (далее - МГЮА).
Как известно, под руководством вице-премьера Правительства РФ Т.А. Голиковой в «НМИЦ эндокринологии» 23 октября 2020 года состоялось заседание Совета при Правительстве Российской Федерации по вопросам попечительства в социальной сфере, на котором был обсужден вклад предпринимаемых в России мер по снижению бремени сахарного диабета в достижении национальных целей и дальнейшему развитию системы оказания эндокринологической помощи. На этом исторически-значимом Совете была поддержана инициатива президента «НМИЦ эндокринологии» академика Ивана Ивановича ДЕДОВА о необходимости разработки федерального проекта «Борьба с сахарным диабетом» с перспективой его включения в состав национального проекта «Развитие здравоохранения».
С приветственным словом к участникам «круглого стола» обратились заместитель председателя Правительства РФ Татьяна ГОЛИКОВА, председатель Комитета по науке и высшему образованию Государственной думы РФ Сергей КАБЫШЕВ, заместитель министра здравоохранения РФ Татьяна СЕМЕНОВА и ректор МГЮА Виктор БЛАЖЕЕВ. Модератором «круглого стола» выступил генеральный директор ООО «ГЕРОФАРМ» Петр РОДИОНОВ.
Наталья Мокрышева выступила с концептуально-практическим докладом на тему «Генетические данные как основа клинической тактики в трансляционной медицине: перспективы развития и сложности реализации». Как отметила Наталья Георгиевна, «генетика занимает все большее место в современной медицине. На сегодняшний день можно выделить четыре основных направления: диагностическая генетика, пренатальная генетика, предиктивная генетика и скрининговая генетика. В целом, варианты применения «новой генетики» можно разделить на две составляющие – социальные (профессиональная ориентация детей) и спорные (исследование личной генетической истории)».
Директор «НМИЦ эндокринологии» обратила внимание, что по оценкам экспертов, мировой рынок генетических тестов даже без учета научных исследований к 2030 году может достичь $15,8 млрд. В России в 2021 году рынок генетического тестирования увеличился сразу на 16% до 2,9 млрд рублей, по сравнению с 2,5 млрд рублей в 2020 году. Существующему запросу общества и потребностям трансляционной медицины стремится удовлетворять и «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, в структуре которого действует с 2020 года в статусе НЦМУ Национальный центр персонализированной медицины эндокринных заболеваний.
Для реализации научно-исследовательских амбициозных планов Научного Центра Мирового Уровня в области эндокринологии и активного внедрения его возможностей, а также инновационных и прорывных разработок в научный и лечебный процессы, по оценке Натальи Георгиевны Мокрышевой, необходимо кардинально изменить мировоззрение врача в нашей стране, разработать новую систему обучения за счет увеличения числа специалистов по медицинской генетике, транскриптомике, биостатистике и биоинформатике, которые будут работать фактически на стыке экспериментальной и клинической эндокринологии, что логично предположить - обеспечит транзит инновационных технологий и алгоритмов в клиническую практику.
Так как задачей НЦМУ является не только создание платформы для персонализированного лечения, но и подготовка новых кадров для медицины, на базе Института высшего и дополнительного профессионального образования «НМИЦ эндокринологии» создана новая кафедра «Персонализированной и трансляционной медицины», заведующей которой стала с момента основания Н.Г. Мокрышева.
Руководитель «НМИЦ эндокринологии» отдельно остановилась на некоторых примерах, иллюстрирующих практические шаги в освоении каждого из обозначенных четырех уровней «новой генетики». Представляя диагностическую генетику, Наталья Георгиевна коснулась синдрома множественных эндокринных неоплазий 2 типа, клиническими проявлениями которого являются многие нозологии – в том числе медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоз. И причиной этих заболеваний являются разные мутации в гене протоонкогена RET, несущие различные уровни риска наследовать болезнь – от умеренного до очень высокого. В этой связи применение превентивной тиреоидэктомии позволяет обнаруживать генетическую поломку на ранних стадиях заболевания и назначать правильную лечебную тактику.
В вопросе о предиктивной генетике, предназначенной для изучения генома человека в отношении идентификации генов предрасположенности к заболеваниям (генов-маркеров), слушателям были продемонстрированы панели генов для оценки и прогнозирования рисков различных заболеваний – сахарного диабета и гиперинсулинизма, диабетической нефропатии, нарушений фосфорно-кальциевого обмена, гипогонадотропного гипогонадизма, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и других.
Говоря о встречаемости аллельных вариантов гена HLA-DRB1*04 в различных популяционных группах России в контексте прогнозирования индивидуального риска развития СД1 в ядерных семьях, доктор медицинских наук Наталья Мокрышева подчеркнула, «чем раньше заболел ребенок СД 1, тем выше вероятность наличия такого же заболевания у брата или сестры. Причем, если болезнь манифестировала в возрасте до 20 лет – риск превышает 6%, ранее 20 лет – кратно ниже, до 1%». Статистика многолетних наблюдений и генетических исследований, проводимых «НМИЦ эндокринологии» в области сахарного диабета 1 типа, четко указывает на этническую предрасположенность к этому заболеванию. Так, чаще всего СД 1 встречается у русских поморов, то есть, у жителей Архангельской области. В мире только один этнос более восприимчив к данной нозологии – это представители финской расы. На втором месте – народ мари, затем идут тувинцы и саамы.
Касаясь пренатальной генетики, Н.Г. Мокрышева остановилась на методе анализа внеклеточной ДНК, позволяющем выявить аномалии в хромосомах 21, 18 и 13 (соответственно – синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и самые распространенные аномалии половых хромосом (X и Y). Созданный эндокринологами в содружестве с генетиками тест рекомендован женщинам, желающим исключить вероятность наличия у плода хромосомных патологий, без риска для беременности.
В отношении скрининговой генетики вполне убедительно прозвучал пример молекулярного профилирования для оценки прогноза пациента и выбора терапии. Разработан генетический тест, который позволяет определить вероятность рецидива рака молочной железы и принять обоснованное решение о необходимости химиотерапии. В его основе – анализ экспрессии 21 гена в образце опухоли, полученном после хирургического лечения или биопсии.
Отмечено, что построение НЦМУ в области эндокринологии в 2020 году начиналось с пяти подразделений – отделения патоморфологии со службой биобанкинга и криоконсервации, лаборатории генетики, лаборатории метаболомики и клеточных технологий. В 2021 году уже было создано 13 новых лабораторий и один отдел (по созданию модельных животных), в контуре НЦМУ стало трудится 89 научных сотрудников, 9 профессоров и 15 аспирантов. К 2025 году в «НМИЦ эндокринологии» в центре персонализированной медицины будут созданы еще 14 лабораторий и введены в действие 15 новых отделов – в том числе: Single-cell секвенирования, проточной цитометрии, метаболомного и протеомнога анализа, а также виварий и хранилище данных с кластером обработки.
Как считает Наталья Мокрышева, запланированные лаборатории Научного Центра Мирового Уровня, в которых будут трудится в рамках модели персонализированной медицины в 2025 году 270 научных сотрудников, 55 профессоров и 70 аспирантов станут местом будничной работы нового поколения врачей, владеющих не только основами клинической работы, но и навыками фундаментальных исследований, что позволит им значительно улучшить методы диагностики и лечения, а также обеспечит окончательный переход от унифицированной к персонализированной медицине. Все полученные научные и практические достижения «НМИЦ эндокринологии» как в прошлом, настоящем, так и в будущем вкупе будут направлены на непрерывное повышение качества, безопасности и эффективности новейших методов лечения для помощи каждому больному, - подчеркнула руководитель.
В Резолюцию «круглого стола» Н.Г. Мокрышевой был внесен ряд поддержанных участниками дискуссии предложений, в том числе о:
- внедрении инноваций в реальную клиническую практику,
- необходимости создания реального пространства для работы клиницистов с генетическим материалом,
- а также о крайне слаженной и быстрой работе клиницистов и юристов с целью выработки законодательных и экономических основ по созданию медицины нового типа - трансляционной медицины.
На «круглом столе» также выступили директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике член-корреспондент РАН Сергей КУЦЕВ (доклад «Программа развития медико-генетической службы Российской Федерации»), директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России член-корреспондент РАН Оксана ДРАПКИНА (доклад «Современные возможности генетической диагностики в профилактической медицине»), член Совета при Правительстве Российской Федерации по вопросам попечительства в социальной сфере, член Общественной Палаты РФ, Президент благотворительного фонда поддержки семьи, материнства и детства «Женщины за жизнь» Наталья МОСКВИТИНА («Неонатальный генетический скрининг: проблемы внедрения»), член Совета при Правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере, Председатель Патриаршей комиссии по вопросам семьи, защиты материнства и детства Федор ЛУКЬЯНОВ ( «Генетические технологии и традиционные ценности»), директор Департамента науки и инновационного развития здравоохранения Минздрава России Игорь КОРОБКО («Незарегистрированные медицинские изделия для диагностики in vitro – перспективы применения в медицинских генетических исследованиях») и другие эксперты.
Пресс-служба «НМИЦ эндокринологии»