Что такое MODY диабет?
MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) - это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.
MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).
К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!
Как заподозрить MODY?
- раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
- чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).
ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.
- отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
- отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
- отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
- сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
- уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
- непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
- отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности
Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?
- анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
- динамика НвА1с за весь период наблюдения
- С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
- титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
- отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с
Что необходимо уточнить у родственников?
- кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
- в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
- какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
- оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
- наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
- наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
- отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей
Как диагностировать MODY диабет?
Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)
Как лечить и наблюдать MODY диабет?
- терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
- характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.
ВАЖНО понимать!
MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом.