Лаборатория общей, молекулярной и популяционной генетики
Заведующий лабораторией общей, молекулярной и популяционной генетики
ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯ О ПОДРАЗДЕЛЕНИИ:
Лаборатория общей, молекулярной и популяционной генетики занимается фундаментальными и прикладными исследованиями, направленными на изучение происхождения различных онкоэндокринных заболеваний и поиск биомаркеров злокачественности при патологиях надпочечников, гипофиза, поджелудочной и щитовидной железы. Основной акцент делается на разработку тест-систем для клинической диагностики и выявления генетических таргетов в дифференциальной диагностике заболеваний эндокринной системы.
НАУЧНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ:
Транскриптомика единичных клеток:
Изучение транскрипционных профилей единичных клеток в норме и при патологии.
Выявление специфических генетических вариантов, ассоциированных с заболеваниями эндокринной системы.
Поиск биомаркеров злокачественности:
Исследование молекулярных механизмов онкоэндокринных заболеваний.
Идентификация биомаркеров для ранней диагностики и прогнозирования злокачественных процессов в эндокринных органах.
Рекомендаций по профилактике и лечению наследственных заболеваний.
 |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — ДНК анализ генома, с помощью которого выявляются генетические нарушения эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку полости матки, то есть до наступления беременности.
|
Главное преимущество ПГТ заключается в том, что при его применении минимизируется риск прерывания беременности по генетическим показаниям.
ТРИ ОСНОВНЫЕ ВАРИАНТА ТЕСТОВ, КОТОРЫЕ ПРЕДЛАГАЮТСЯ БОЛЬШИНСТВОМ ЛАБОРАТОРИЙ ПГТ, ЭТО:
ПГТ-А
подробнее
ПГТ-А – это Преимплантационное Генетическое Тестирование на Анеуплоидии. Анеуплоидии – это численные и структурные хромосомные нарушения, которые могут проявляться увеличением копий хромосомной пары или потерей копий хромосомной пары. Также может происходить изменение копийности не целой хромосомы, а какой-то ее части, что приводит к частичной трисомии или частичной моносомии этой хромосомы.
ПГТ-А позволяет с высокой точностью выявлять наличие хромосомных аномалий, благодаря чему значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями и риск спонтанных абортов.
ПГТ-СП
подробнее
ПГТ-СП - это Преимплантационное Генетическое Тестирование на Стуктурные Перестройки. Этот вариант ПГТ проводится, если у супругов выявлено носительство сбалансированных хромосомных транслокаций. Родитель, у которого выявлена хромосомная транслокация, может передать потомству нормальный хромосомный набор, хромосомный набор со сбалансированной транслокацией или хромосомный набор с несбалансированной транслокацией. Несбалансированный вариант транслокации (то есть частичная трисомия или частичная моносомия по тем локусам хромосомы, которые вовлечены в транслокацию) может возникать у носителя транслокации при формировании половых клеток в результате ошибочной сегрегации измененных хромосом. Передача несбалансированной транслокации потомству может приводить к потере беременности или рождению детей с ВПР и/или другими значительными проблемами со здоровьем.
ПГТ-М
подробнее
ПГТ-М - это Преимплантационное Генетическое Тестирование на Моногенное заболевание. ПГТ-М - генетический анализ ДНК эмбрионов для выявления наличия или отсутствия семейных мутаций, которые были обнаружены при первичном ДНК-анализе у родителей или ребенка супружеской пары. ПГТ-М не является методом диагностики моногенных наследственных заболеваний. Это именно метод тестирования на то моногенное заболевание, которое было выявлено в семье. Для проведения ПГТ-М нужен биологический материал родителей и членов семьи с заболеванием, а в некоторых случаях и других родственников. Перед проведением ПГТ-М необходим подготовительный этап, в ходе которого создается индивидуальная для семьи тест-система.
УСЛУГИ ПГТ
перейти