Отделение наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста

Заведующий отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста

Колодкина Анна Александровна

Детский эндокринолог

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии

Отделение наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста оказывает консультативно-диагностическую помощь, осуществляя амбулаторное и стационарное лечение детей (с первых месяцев жизни и до 18 лет) с различной наследственной и врожденной эндокринной патологией, в ряде случаев дебютирующей с рождения:

гипогликемический синдром у детей

нарушения фосфорно-кальциевого обмена

моногенные формы сахарного диабета

заболевания надпочечников

различные формы низкорослости

заболевания щитовидной железы

ожирение

нарушения формирования пола и полового развития

эндокринные неоплазии

В настоящее время для большинства нарушений эндокринной системы установлены моногенные причины, что позволяет прогнозировать течение заболеваний и осуществлять коррекцию лечения с учетом их патогенетических особенностей. В отделении наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста диагностический поиск проводится с учетом возможных ассоциаций с моногенными наследственными дефектами путем анализа широкого спектра генов, ассоциированных с эндокринной патологией.

Одним из приоритетных направлений работы отделения является ведение детей первых месяцев жизни с различными формами врожденного гиперинсулинизма и иными вариантами гипогликемического синдрома, а также пациентов с нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Сотрудниками отделения разработаны и внедрены в практику алгоритмы диагностики и лечения гипогликемического синдрома и нарушений фосфорно-кальциевого обмена.

Наряду с клинической деятельностью в отделении осуществляется научно-исследовательская работа по изучению нарушений фосфорно-кальциевого обмена, наследственных форм преждевременного полового развития, наследственных форм узлового зоба, эндокринных неоплазий, врожденного гиперинсулинизма.

Сотрудники отделения являются авторами печатных научных работ в зарубежных и отечественных журналах, методических пособий для врачей, принимают активное участие в Российских и международных эндокринологических конгрессах.

В отделении основным направлением является диагностика и лечение наследственных заболеваний эндокринной системы. В диагностике заболеваний применяются уникальные современные методы молекулярно-генетических исследований: секвенирование нового поколения (Next-generation sequencing, NGS), полноэкзомное секвенирование (Whole genome sequencing, WGS) и др.

ПРОВОДИТСЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СЛЕДУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:

Различные формы низкорослости:

изолированный дефицит гормона роста;
семейная форма дефицита гормона роста;
сочетание дефицита гормона роста с дефицитом других гормонов гипофиза;
низкорослость в составе синдромов: с. Шерешевского-Тернера, с. Гапо, 3М-синдрома
(или «якутский синдром низкорослости»), SOPH-синдром, с. Секкеля, с. Ларона, с. Сильвера-Рассела

Заболевания щитовидной железы:

с избытком гормонов щитовидной железы: диффузно-токсический зоб (тиреотоксикоз); аденома щитовидной железы;
с дефицитом гормонов щитовидной железы: гипотиреоз;
новообразования щитовидной железы;
аутоиммунный тиреоидит.

Заболевания паращитовидных желез:

с избытком паратгормона: аденомы паращитовидных желез, семейный изолированный гиперпаратиреоз
(дефект в гене CASR), вторичный гиперпаратиреоз на фоне патологии почек;
с дефицитом паратгормона: врожденный гипопаратиреоз, послеоперационный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз.

Сахарный диабет:

сахарный диабет 1 типа;
сахарный диабет 2 типа;
неонатальный сахарный диабет;
наследственные формы сахарного диабета (сахарный диабет тип MODY).

Ожирение:

экзогенно-конституциональное ожирение;
синдромальные формы ожирения (например: с.Прадера-Вилли, с. Лоренса – Муна- Барде- Бидля и др.).

Нарушения формирования пола и полового развития:

преждевременное половое развитие;
задержка полового развития;
нарушения формирования пола.

Заболевания надпочечников:

с избытком гормонов надпочечников: аденомы надпочечников
(с.Кушинга), феохромацитома, гиперальдостеронизм (с.Кона);
с дефицитом гормонов надпочечников (врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), первичная надпочечниковая недостаточность.

Опухоли эндокринных органов:

новообразования гипофиза: пролактинома, соматотропинома, тиротропинома, кортикотропинома (болезнь Иценко-Кушинга);
новообразования щитовидной железы: узловой зоб, многоузловой зоб, доброкачественные новообразования щитовидной железы, рак щитовидной железы;
новообразования паращитовидных желез: аденомы паращитовидных желез; - новообразования надпочечников: феохромоцитома, альдостерома, адренокортикальный рак.

Новообразования эндокринных желез в составе синдромов:

множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 тип: первичный гиперпаратиреоз, аденома гипофиза (пролактинома, соматотропинома, кортикотропинома), глюкагонома, инсулинома, гастринома, ВИПома, аденома надпочечников, образования щитовидной железы;
множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 тип: медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома и гиперплазия или аденома паращитовидных желез;
DICER- синдром: образования гипофиза (пинеобластома, пролактинома, бластома гипофиза), образования щитовидной железы (узловой зоб, папиллярный или фолликулярный вариант рака щитовидной железы), цистнефрома, опухоль Вильмса, плевропульмональная бластома, стромальные опухоли яичников
из клеток Сертоли-Лейдига;
синдром Гиппеля-Линдау: феохромацитома (при дефекте гена VHL);
синдром МакКьюна-Олбрайта.

Врожденные нарушения фосфорно-кальциевого обмена:

с высоким уровнем кальция в крови: врожденный гиперпаратиреоз, наследственная гиперкальциемия
(дефект гена CYP24);
с низким уровнем кальция и фосфора в крови: наследственные формы рахита (витамин-Д-зависимый рахит), врожденный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз;
с низким уровнем фосфора в крови: гипофосфатемический рахит, опухоль-индуцированная остеомаляция;
с низким уровнем щелочной фосфатазы: гипофосфатазия;
с частыми переломами: несовершенный остеогенез, ювинильный остеопороз, опухоль-индуцированная остеомаляция.

Аутоиммунный полигландулярный синдром:

аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая надпочечниковая недостаточность;
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа: хроническая надпочечниковая недостаточность, аутоиммунное поражение щитовидной железы и/или сахарный диабет 1 типа.