В декабре 2023 года в Государственном научном центре Российской Федерации – ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России (далее – Эндокринологический научный центр, Центр) - приступил к деятельности Центр биобанкирования эндокринных патологий (сокр. ЦБЭП), первый в нашей стране по профилю эндокринологии.
Решение создать в структуре Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России отдельное структурное подразделение не было спонтанным. Оно является практическим этапом в реализации стратегии развития медицинской науки в Российской Федерации в период до 2025 года, а также закономерным результатом организационного развития «НМИЦ эндокринологии», готовящегося к своему 100-летнему юбилею, - отметила директор Центра, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева. Всероссийский Центр биобанкирования эндокринных патологий направлен не только на создание масштабных коллекций материалов пациентов с такими социально значимыми заболеваниями как сахарный диабет 1 и 2 типов, первичный гиперпаратиреоз, новообразования щитовидной железы и надпочечников, но и на объединение исследований в области эндокринологии в масштабе всей России. Функциональное направление биобанкинга действует в Эндокринологическом научном центре с 2016 года и способствует клинико-научным исследованиям в стране, позволяет воплощать в жизнь масштабные проекты общенационального значения, во многом даже не имеющие мировых аналогов. Нами создана, без преувеличения, уникальная коллекция биоматериала абсолютно по всему спектру известных эндокринных заболеваний – от широко распространенных сахарного диабета и многоузлового коллоидного зоба, до редких (орфанных) наследственных.
Развернутая в «НМИЦ эндокринологии» система биобанкирования обеспечивает создание не только репрезентативных коллекций сыворотки и плазмы крови, но и редких тканевых образцов нейроэндокринных новообразований различного злокачественного потенциала. Всего за пять последних лет нашими специалистами собрано около 50 тысяч аликвот биологических образцов, третья часть которых - кровь, а пятая – плазма. Значительная часть биоматериала накоплена в рамках текущих грантов и государственных заданий «НМИЦ эндокринологии» по осуществлению научно-поисковой деятельности. В совокупности они составляют фундаментальную основу для проведения текущих и будущих крупномасштабных исследований по фундаментальной и клинической эндокринологии. Огромный опыт клинической практики и большой объем научных исследований в нашем Центре предопределили необходимость биобанкирования, расширение коллекций биологических материалов в интересах оптимизации научно-исследовательской работы, а также стали драйвером создания межфункциональной лабораторно-аналитической структуры с уникальными компетенциями, - подчеркнула Н.Г. Мокрышева.
Биобанк в «НМИЦ эндокринологии» впервые организационно оформлен в виде штатно-структурной группы в 2019 году. Изначально основной профиль деятельности был сосредоточен на создании, сохранении и расширении уникальной коллекции стандартизированных биологических образцов разного типа и формата, полученных от больных с функциональными нарушениями в деятельности желез внутренней секреции на разных стадиях развития паталогических процессов, причем с полным информационным сопровождением, что послужило обеспечению научно-исследовательской работы. Особо следует отметить неуклонное соблюдение в биобанкировании этических и юридических норм, - рассказывает руководитель ЦБЭП ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, кандидат медицинских наук Екатерина Бондаренко.
Большое внимание в Центре биобанкирования эндокринных патологий уделено взаимодействию с клиническими и межинститутскими подразделениями, с целью создания системы клинико-аналитических, генетических и патоморфологических данных. Этими проблемами занимается взаимодействующее с Центром биобанкирования подразделение - отдел эпидемиологии эндокринопатий, задачами которого являются контроль распространённости заболеваемости, оценка характера течения и прогноз исходов эндокринопатий на основе единой системы учета эндокринных заболеваний и унифицированных принципов клинико-эпидемиологического мониторинга – отмечает руководитель отдела эпидемиологии, доктор медицинских наук Ольга Викулова Ольга. - Созданные и активно функционирующие регистры «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России: сахарного диабета, первичного гиперпаратиреоза, гипопаратиреоза, опухолей гипоталамо-гипофизарной области, а также детских орфанных нозологий (врожденного гиперинсулинизма, синдрома преждевременного полового развития, низкорослости, врожденной дисфункции коры надпочечников) – это надежный источник для пополнения Биобанка, база его роста.
Оснащенный специальным оборудованием, Биобанк позволяет длительно, безопасно и надежно сохранять образцы крови и тканей пациентов, находящихся под наблюдением как непосредственно в «НМИЦ эндокринологии» Минздрава, так и в границах всей Эндокринологической службы России. Для обеспечения нужд клинической практики, текущих и будущих научных исследований в настоящее время в Биобанке в составе различных коллекций размещено более 14 000 образцов крови и более 900 образцов тканей различных эндокринных органов. Каждая нозология обладает своими индивидуальными особенностями, учитывающимися как при создании, так и при хранении коллекций тканевых образцов. Особенно специфичными являются условия биобанкинга опухолей эндокринной системы.
Создание и функционирование Центра биобанкирования способствуют развитию в Эндокринологическом научном центре омиксных технологий, успешному внедрению их в медицинскую практику, что в полной мере отвечает современным требованиям к персонализированной медицине, в авангарде внедрения которой в Российской Федерации идет «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Наличие Биобанка, в котором хранятся несколько десяток тысяч биологических образцов, обеспечивает достоверность проводимых исследований по самым различным направлениям, включая молекулярно-генетическую диагностику, метаболомные и протеомные исследования.
Среди услуг, предоставляемых Центром биобанкирования эндокринных патологий, следует особенно выделить такие, как:
- Биобанкирование - сбор, аликвотирование и криохранение биообразцов;
- Автоматическое и ручное выделение нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) из различного биологического материала;
- NGS-секвенирование (next-generation sequencing, в переводе – «секвенирование следующего поколения») генома человека и других организмов, экзома человека, транскриптома (мРНК и микроРНК);
- ПЦР-анализ (PCR, RT-PCR, электрофорез);
- Протеомика (в том числе проведение и детекция 1D и 2D белковых гелей и вестернов, масс-спектрометрия для осуществления поисковых и полуколичественных исследований, работа с рекомбинантными белками, их наработка на ферментерах, очистка белков на хроматографе);
- Ведение баз данных и сопровождение коллекций биообразцов.
Наличие биобанкинга позволило «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России разработать диагностический хромато-масс-спектрометрический метод определения уровня стероидных гормонов в пятнах высушенной крови для проведения дифференциальной диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Разработанный метод используется с целью определения спектра стероидов в образцах сухих пятен крови детей с положительным результатом при неонатальном скрининге ВДКН. Его внедрение позволит значительно, в 9-17 раз, увеличить специфичность скрининга (с 5-10% до 85-90%). Создание в «НМИЦ эндокринологии» в последнее время ряда ноу-хау стало также возможным именно благодаря биобанкингу. Это - метод одновременной диссоциации и фиксации клеток замороженных тканей человека для scRNA-seq – АСМЕ и адаптированные протоколы ферментативной диссоциации с последующей фиксацией и разморозкой различных тканей, в том числе поджелудочной железы, мозгового слоя надпочечника, гипофиза, щитовидной железы.
Пресс-служба «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России