Сегодня по давней традиции в Государственном научном центре Российской Федерации ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России отметили Международный День защиты детей. Праздничные мероприятия состоялись во всех отделениях Института детской эндокринологии (научный руководитель – главный внештатный детский эндокринолог академик РАН Валентина Петеркова, директор – доктор медицинских наук, профессор Ольга Безлепкина), с вовлечением находящихся на лечении маленьких пациентов. И как всегда, в центре поздравительной программы наряду с детскими эндокринологами были надежные партнеры в лице сотрудников и волонтеров Благотворительного фонда «Кораблик». Ребятам в праздничной атмосфере были предложены познавательные игры и веселые аттракционы, а в память об этом замечательном событии вручены сувениры.
|
Следует подчеркнуть, что отмечаемый 1 июня детский праздник зародился в послевоенные годы по инициативе Международной демократической федерации женщин. В международно-правовом отношении детство и дети по всему миру защищены Конвенцией о правах ребенка (принята ООН 20 ноября 1989 года). Права детей в нашей стране защищает Федеральный закон «Об основных гарантиях прав ребенка в Российской Федерации», которому в этом году 24 июля исполнится четверть века. Статьей 10 этого Закона определены действия по охране здоровья детей. |
Более 60 лет в «НМИЦ эндокринологии», отмечающем в феврале 2025 года свое столетие, действует Клиника Института детской эндокринологии. Сегодняшний день – это праздник и для врачей, детских эндокринологов. По существу, это самая первая в России специализированная клиника, созданная для диагностики и лечения эндокринных заболеваний у детей. Здесь разработаны и внедрены в клиническую практику новейшие технологии с использованием геномных маркеров, применяются инновационные методы диагностики и лечения, основанные на последних достижениях фармакологии, совершенствуются методологические основы прогнозирования и профилактики эндокринопатий у детей. В структуре НИИ детской эндокринологии функционируют четыре терапевтических, одно хирургическое и одно приемное отделения.
Ежегодно в Институте детской эндокринологии в рамках оказания высокотехнологичной и специализированной эндокринологической помощи проходят обследование и лечение 25 тысяч детей и подростков (стационарно и амбулаторно). Из них 90% из регионов Российской Федерации, 10% - из Москвы и стран дальнего зарубежья. Медицинская помощь оказывается в стационаре полного дня и в консультативно-диагностическом центре.
В высокопрофессиональном и сплоченном коллективе Института трудятся ведущие специалисты мирового уровня - профессора, доктора и кандидаты медицинских наук с большим опытом работы, владеющие современными технологиями диагностики и лечения заболеваний эндокринной системы у детей и подростков. Преимуществом Института детской эндокринологии в нашем Центре является многопрофильность клиники: за одну госпитализацию на одной площадке возможны полная диагностика, хирургическое лечение и последующая гормональная реабилитация.
Уникальной особенностью Центра является тесное сотрудничество педиатров и взрослых эндокринологов, что позволяет осуществлять длительное наблюдение за пациентами, получившими лечение по поводу гормональных опухолей. Сопровождение детей во взрослую жизнь с полноценной гормональной реабилитацией обеспечивает высокое качество жизни и репродуктивные возможности пациентов.
|
Детское отделение опухолей эндокринной системы располагает уникальной возможностью быстрой комплексной диагностики опухолей за счет наличия современных лабораторий (гормональной, иммунологической и генетической), высокотехнологического оборудования визуализации (УЗИ, МРТ, МСКТ, ангиография) и первоклассных специалистов, работающих на данном оборудовании. Новым в лечении гормональных опухолей является применение таргетной химиотерапии (препараты действуют исключительно на клетки опухоли, повреждая их или прекращая гормональную активность). |
Детское отделение сахарного диабета осуществляет интегрированный мультидисциплинарный подход к терапии сахарного диабета в зависимости от его типа, наличия генетических синдромов с применением новейших технологий мирового уровня для достижения максимально возможной компенсации углеводного обмена, обеспечения долгой и полноценной жизни пациентов. Накопленный большой клинический опыт и применение современных средств терапии позволяют добиваться компенсации диабета даже в наиболее тяжелых случаях его течения.
В отделении проводится молекулярно-генетическая и иммунологическая диагностика, позволяющая установить тип сахарного диабета и решить вопрос о виде необходимой терапии, включающей не только инсулин, но и таблетированные препараты. Осуществляется медико-генетическое консультирование здоровых родственников детей с сахарным диабетом, с оценкой риска развития заболевания, его диагностикой на ранней, доклинической стадии. Внедрена структурированная программа обучения пациентов и их родителей в «Школе сахарного диабета». Предпочтение отдается таким вопросам, как особенности течения сахарного диабета, самостоятельная коррекция инсулинотерапии, диагностика и профилактика осложнений заболевания, правильное питание, самоконтроль гликемии в домашних условиях, сочетание режимов труда, спорта и отдыха, поведение во время сопутствующих заболеваний. «Школа СД» функционирует в Институте детской эндокринологии на протяжении более чем 20 лет. Постоянно разрабатываются и внедряются в клиническую практику новые формы обучения пациентов и их родителей. Издано 12 учебных пособий для пациентов и их родителей.
В Институте детской эндокринологии с 2010 года функционирует Центр помповой инсулинотерапии и дистанционного мониторинга. Здесь осуществляется обучение детей и родителей принципам помповой инсулинотерапии, установке и подбору настроек инсулиновой помпы, проводится регулярное наблюдение пациентов, в том числе посредством дистанционного консультирования. Перевод на помповую инсулинотерапию пациентов осуществляется стационарно. Ведется Регистр детей и подростков, переведенных на помповую инсулинотерапию для контроля эффективности и оценки результатов применения инсулиновых помп.
|
Детское отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития применяет современные технологии в области диагностики и лечения детей и подростков с различными заболеваниями эндокринной системы на уровне мировых стандартов. С 2006 г. осуществляются функции координации национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома (АГС). Благодаря внедрению нового метода диагностики АГС – проведению мультистероидного и молекулярно-генетического анализа в пятне крови новорожденного, полученного в процессе скрининга - стало возможным улучшение прогноза заболевания, проведение пренатальной диагностики в семьях, имеющих больного ребенка. Внедрены методы молекулярной диагностики различных форм надпочечниковой недостаточности (различные формы аутоиммунного полигландулярного синдрома, адренолейкодистрофия, патология DAX-1 гена). Проводится диагностика и лечение синдрома пубертатной гиперандрогении у девочек-подростков. В отделении впервые в стране стали использоваться молекулярно-генетические методы диагностики одной из самых тяжелых форм рака щитовидной железы при множественной эндокринной неоплазии, что позволяет определять риск его развития в семьях, имеющих одного больного, и проводить профилактическую тиреоидэктомию. |
На основе неонатального скрининга создан Регистр детей с врожденным гипотиреозом. За 17 лет скрининга диагностировано более 6 тысяч детей с врожденным гипотиреозом, которые благодаря ранней диагностике и лечению имеют нормальное интеллектуальное и физическое развитие.
На базе этого отделения развернут Центр диагностики и лечения нарушений роста (Центр роста). Это единственное в Российской Федерации специализированное подразделение, занимающееся проблемами диагностики и персонифицированного лечения различных, в том числе редких, форм нарушений роста у детей и подростков. Проводимый в Центре роста комплекс необходимых и самых современных исследований, позволяет в кратчайшие сроки диагностировать вид низкорослости, включая ее молекулярно-генетические основы, в том числе мутации генов-кандидатов, участвующих в закладке и клеточной дифференцировке структур гипоталамо-гипофизарной системы (GH-1, Pit-1, PROP-1, GHR, FGFR3), генные поломки на уровне рецепторного взаимодействия и пострецепторного сигналингового каскада.
Апробированы все зарубежные препараты гормона роста и с 2006 года апробирован и внедрен в клиническую практику первый отечественный генноинженерный препарат Растан. За два десятилетия применения гормона роста десятки тысяч детей достигли нормального роста. В Центре Роста в течение последних 20 лет ведется Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью. На основании его данных Минздрав России закупает препараты гормона роста для всех детей Российской Федерации.
Детское хирургическое отделение – неотъемлемое звено в комплексном лечении пациентов с заболеваниями щитовидной железы (узловой зоб, злокачественные новообразования, диффузный токсический зоб). Дети с этими заболеваниями имеют уникальную возможность пройти весь цикл лечения в одном учреждении: диагностика, оперативное вмешательство, радиойодтерапия. Комплексная диагностика, включающая до- и интраоперационное экспертное УЗИ, тонкоигольную биопсию, цитологию, исследование смывов на маркеры, экспресс-морфологию во время операции, КТ с контрастированием, ОФЭКТ, радиоизотопную сцинтиграфию и МРТ, позволяет рационально планировать и выполнять в необходимом объеме хирургическое вмешательство, своевременно обнаруживать и устранять метастатические поражения при раке щитовидной железы.
|
На базе Отделения проводятся крайне редкие для детской практики хирургические вмешательства по поводу заболеваний околощитовидных желез (аденома, аденокарцинома, первичный гиперпаратиреоз на фоне синдрома множественных эндокринных неоплазий). Используются самые современные технологии поиска исключительно трудных для идентификации образований в условиях сложной анатомии как до операции (УЗИ, КТ, ОФЭКТ, сцинтиграфия), так и во время операции (интраоперационное УЗИ, радиозондирование, флюоресценция). Выполняются феминизирующие и маскулинизирующие операции. В Отделении наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста наблюдаются самые маленькие пациенты в возрасте от 1 месяца до 3-х лет. Приоритетным направлением здесь является диагностика и лечение гипогликемий у детей, в том числе врожденного гиперинсулинизма. В отделении собран уникальный опыт ведения детей с различными формами врожденного гиперинсулинизма, иными вариантами гипогликемического синдрома у детей. Проводится молекулярно-генетическая диагностика данных заболеваний, позволяющая подобрать эффективный метод лечения для каждого пациента. Применяются современные технологии, повышающие качество диагностики и упрощающие ведение пациентов. Возможна установка помп для непрерывной подкожной подачи препарата (чтобы не делать инъекции каждые 6 часов), сенсоров для частого измерения уровня сахара в крови (чтобы не колоть пальчики каждые 3 часа) и введение дорогостоящих препаратов длительного действия. Лечение пациентов проводится в соответствие с международными клиническими рекомендациями. |
|
Отделение располагает уникальным лабораторным подразделением, в котором осуществляется исследование профиля стероидных гормонов методом тандемной хромато-масс-спектрометрии, а также проводится ДНК-анализ широкого спектра генов, ассоциированных с эндокринной патологией. Впервые в отечественной практике были диагностированы моногенные эндокринные заболевания: редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников (STAR, CYP11B1, CYP11A1, CYP17, HSD3B2), изолированный дефицит альдостерона (CYP11B2), мнимый избыток минералокортикоидов (HSD11B2), врожденная гипоплазия надпочечников (NR0B1, NR5A1), АКТГ-резистентность (MC2R), вторичный гипокортицизм в сочетании с ожирением (POMC), тестотоксикоз (LHCGR) и многие другие. |
|
- Эндокринные заболевания у детей в большинстве случаев являются орфанными и чаще всего моногенными, - отмечает главный внештатный детский эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, научный руководитель Института детской эндокринологии академик РАН Валентина Петеркова. - Внедрение молекулярной генетики в клиническую практику позволяет уточнить генез заболевания, назначить персонифицированную терапию и провести генетическое консультирование семьи. Медико-генетические исследования помогают нам понять основу редких заболеваний, и не только поставить диагноз, но и предсказать течение болезни, а родителям дать полезные рекомендации на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и обеспечить рождение здорового ребенка. Мы, в «НМИЦ эндокринологии», овладели такими компетенциями, влияем на то, чтобы в семье больше не встречалось выявленного у ребёнка генетического нарушения. Благодаря этому удастся добиться прерывания родовых линий на повторяемость моногенных заболеваний. Это уже не фантастика, а реальная жизнь! За такими исследованиями — будущее».
Пресс-служба НМИЦ эндокринологии